En febrero se celebra el Mes de las Enfermedades Raras. Erika Otero, creadora del voluntariado Ayoudas Panamá, explica de qué se trata esta campaña y lo complicado que es en nuestro país diagnosticar este tipo de padecimiento. Detalla que en Panamá no hay un censo que determine cuántos niños padecen una enfermedad rara. Esto se debe a que muchos de los casos no han sido diagnosticados y por la falta de conocimiento que existe sobre el tema.
¿Por qué un Mes de las Enfermedades Raras?
El Mes de las Enfermedades Raras tiene como finalidad dar a estas condiciones una “prioridad de salud pública”, concienciar para lograr la integración, llamar la atención sobre el insuficiente tratamiento y proponer soluciones para mejorar la esperanza y calidad de vida del paciente.
¿Qué es una enfermedad ‘rara’ y por qué se le denomina así?
Una enfermedad rara es cualquiera que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría son genéticas y están presentes en toda la vida del paciente, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad, sino también según el paciente. Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo. Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas; por ejemplo, cuando afecta a menos de 5 personas de 10 mil habitantes. La mayoría no tiene tratamientos ni han sido lo suficientemente investigados.
“Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Son entre seis mil y ocho mil enfermedades diferentes que se han podido detectar”
¿Cómo se diagnostica generalmente una enfermedad rara en Panamá?
Por lo general, es un proceso largo. Primero, porque muchas de las enfermedades raras que tienen la mayoría de los niños se confunde con otras enfermedades. Para llegar a un diagnóstico, un niño puede pasar de 5 a 10 años de su vida, porque en ese lapso muchos doctores empiezan a darle al niño cualquier cantidad de medicamentos que no son los adecuados. Muchos de los síntomas se confunden con otras enfermedades, y en ese proceso, hasta que lleguen al tema de genética y le hagan una prueba, que por lo general es muy costosa (entre mil 500 a seis mil dólares), para detectar exactamente qué padece el niño. Muchas veces el niño muere en el transcurso por mal tratamiento.
No todas las enfermedades son crónicas, no todas son degenerativas, pero la mayoría lo son. Empieza un niño saludable; de repente desmejora. Son entre seis mil y ocho mil enfermedades diferentes que se han podido detectar. Cada vez que llega un niño a Ayoudas es una locura, porque estos niños a veces han visto hasta 18 especialistas diferentes para cada uno de sus síntomas. Al final, terminamos acudiendo a un genetista, que nos manda una prueba genética. Los resultados regresan y no hay un tratamiento para dicha enfermedad sino que tenemos que empezar a trabajar en mejorar la calidad de vida del niño.
Un mes raro para las enfermedades raras
Un mes raro para las enfermedades raras
¿Cuál es el mayor inconveniente de tener/tratarse una enfermedad rara en Panamá?
Es el desconocimiento. Muchas veces al mencionar “enfermedad rara” la gente ni siquiera sabe lo que es. Tuve hace poco el caso de una niña que sufre del Síndrome de Myhre, una enfermedad bastante complicada, entendemos que es el único caso existente aquí en Panamá. La niña tiene cinco años y ha pasado por una serie de procedimientos que no eran los adecuados para su enfermedad. Doctores de Estados Unidos vinieron a hacerle un tratamiento y se dieron cuenta [de que tenía la enfermedad] por sus facciones. Cuando le hicieron la prueba genética salió que tenía este síndrome. Ahora estamos viendo si enviamos a la niña a Boston, al Hospital General de Massachussetts, para que le hagan más evaluaciones.
A eso nos enfrentamos cuando tomamos un caso. Solamente hay seis genetistas en Panamá; muchos son nuevos. La genetista que tiene más trayectoria se llama Celia Cantón y es con la que más trabajamos para poder solucionar un poquitito los problemas que tiene cada niño.
“Para muchas de estas enfermedades no hay cura, no hay tratamiento. Es bastante triste para los padres tener un niño con una condición así”.
¿Cuál es la enfermedad rara que más se da en Panamá?
El síndrome de West. Con una genetista llegamos a la conclusión de que muchos de esos síndromes están mal diagnosticados. Los doctores inmediatamente diagnostican que es síndrome de West, pero puede que sea alguna otra complicación u otro síndrome. Es un trabajo enorme el que hay por delante con el tema de las enfermedades raras aquí en Panamá, porque el desconocimiento es muy grande. Hay que hacer mucho trabajo para que la gente tome conciencia. El gran problema es que muchos de los síntomas se confunden con otras enfermedades, y a medida que pasa el tiempo, el niño va empeorando por un mal tratamiento de la enfermedad, por mal conocimiento.
¿Cuál es una idea equivocada que tienen las personas sobre las enfermedades raras?
No es que haya una idea equivocada de las enfermedades raras. Lo que hay es un déficit de conocimiento. No saben ni siquiera que existen. Mucha gente al escuchar las palabras “enfermedad rara” les causa rechazo. En realidad el nombre científico es enfermedad rara, huérfana o poco común. Se usa “enfermedades raras” porque eso es lo que se usa en todo el mundo. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 28 o 29 de febrero, que es un día raro. Hemos tratado de hacer campaña todo el mes de febrero para que se haga conciencia. Para muchas de estas enfermedades no hay cura, no hay tratamiento. Es bastante triste para los padres tener un niño con una condición así.