Si tienes más de 35 años, has sufrido abortos espontáneos, o has sido diagnosticada con algún grado de infertilidad o subfertilidad podrías optar por un estudio genético preconcepcional. Este estudio se realiza antes de un proceso de fertilización en una pareja.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) detecta y previene la transmisión de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en embriones previamente fertilizados por técnicas de reproducción asistida.
Se realiza antes de que el embrión sea transferido al útero, lo que le asegura a la pareja tener un bebé libre de enfermedades genéticas.
Antes de optar por este estudio, la pareja debe pasar por una consejería genética preconcepcional, un encuentro con el genetista quien puede informarle, de manera objetiva, sobre el riesgo de ocurrencia (aparición) o recurrencia (repetición) de una alteración de origen genético en su descendencia, evolución de esta, tratamientos y futuras complicaciones.
En esta consejería, se evalúa la historia de ambas ramas familiares para analizar el tipo de herencia, detectar portadores y determinar si hay necesidad de DGP. Se hace una evaluación del riesgo, la determinación del patrón de herencia, más asesoramiento genético adecuado, resolviendo dudas y ayudando a la pareja.
El estudio genético preconcepcional también se puede indicar en casos cuando hay antecedentes de enfermedades hereditarias, o en parejas que han tenido un hijo con alteraciones en el desarrollo o malformaciones congénitas.
Existen diferentes tipos de estudios que se aplican según cada caso:
• PGT-A (test genético para detectar aneuploidías): anomalías numéricas, aquellas donde está alterado el número de cromosomas, por ejemplo, Síndrome de Down (3 cromosomas 21), Síndrome de Edwards (3 cromosomas 18), Síndrome de Turner (1 solo cromosoma X).
• PGT-SR (test genético para alteración estructural): donde se evalúa anomalías o daños en los segmentos cromosómicos de cualquier tipo.
• PGT-M: que detecta enfermedades monogénicas, es decir, enfermedades hereditarias causadas por mutación o alteración en secuencia de ADN de un solo gen. Por ejemplo, fibrosis quística, Thalasemia, neurofibromatosis, hemofilia A o Síndrome de X Fragil.
Estos estudios están disponibles en el Instituto de Ginecología, Genética y Fertilidad (Igfer) en Panamá, que cuenta con un equipo multidisciplinario en las distintas áreas de genética y medicina reproductiva.
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